يصاب العديد من الأشخاص لمواقف وحوادث وحالات غريبة علي مدار حياتهم ، وقد تكون جيدة فى بعض من الأحيان وبعض منها سئ في أحيان أخرى ، ولكن هذه الحالة كانت الأغرب على الإطلاق.
حيث تعانى هذه الطفلة البريطانية التى تبلغ من العمر عاماً واحداً فقط من حالة وراثية نادرة تتسبب في تحول أنسجة جسمها الرخوة إلى عظام صلبة، مما يؤدي إلى تشكل هيكل عظمي ثانٍ، بحسب صحيفة ديلي ميل البريطانية.
ويعتقد أن خلل التنسج الليفي العظمي التقدمي، الذي تعاني منه الطفلة ليكسي روبينز، هو أحد أكثر الحالات ندرةً وأكثرها إعاقةً، حيث يؤدي إلى نمو شبكة من العظام في جميع أنحاء الجسم، مما يتسبب بالشلل التام في نهاية المطاف.
وقالت والدة الطفلة، "أليكس" والتي تعمل كمديرة للفعاليات: "نحن قلقون جدًا من أن تصبح ليكسي مشلولة، وإنها فتاة صغيرة سعيدة ومليئة بالحيوية، وتريد دائمًا تقليد شقيقها الأكبر روني"
وبسبب معاناة ابنتهم قاموا بالاستعداد لاتخاذ ليكسي خطواتها الأولى، قامت أليكس وزوجها ديفيد، البالغ من العمر 39 عامًا، بتغطية كل زاوية حادة أو حافة في منزلهما باستخدام حشوة للتخفيف من الصدمات المستقبلية، خشية من أن يتسبب أي اصطدام للطفلة بأضرار خطيرة على جسدهاً.
وليس هذا فحسب ،حيث يخطط الزوجان لبناء منزل جديد مؤلف من طابق واحد مخصص لاحتياجات ليكسي، بما في ذلك المداخل الواسعة لتقليل فرصة الاصطدام، وعدم استخدام أي سلالم خشية سقوطها.
وبدأت هذه المعاناة عندما اكتشفت أليكس حالة ابنتها النادرة بعدما لاحظت أن أصابعها قدميها كانت مثنية إلى الداخل مع حركة غريبة في أصابع يديها، مما دفعها للذهاب إلى المستشفى حيث تم فحص الطفلة وتشخيص إصابتها بخلل التنسج الليفي العظمي التقدمي.
وبعد فحص الأطباء والخبراء، فإن هذه الحالة لا علاج لها، وتتسبب بتدهور حالة المريض تدريجياً، حيث يضطر لاستخدام كرسي متحرك بحلول العشرينات من عمره، وقد يصبح غير قادر على تناول الطعام والشراب اذا تسبب نمو العظام في إقفال الفكين.
كما يصاب واحد من كل ثلاثة مرضى بفقدان السمع الجزئي أو الكامل بسبب اندماج العظام في أذنيهم، بينما يتسبب نمو العظام الإضافية حول القفص الصدري لدى مرضى آخرين، بضيق في التنفس، ويموت مظعم المرضى بحلول الأربعينات أو الخمسينات من العمر.
ينتج خلل النسيج الليفي العظمي التقدمي، عن طفرة في جين يسمى ACVR1 ، مما يؤدي إلى نمو عظام جديدة، وعادة ما تحدث هذه الطفرة بشكل عشوائي.
ويقول البروفيسور ريتشارد كين، استشاري أمراض العظام الأيضية في المستشفى الملكي الوطني لجراحة العظام في لندن: "مع وجود هذه الحالة، يمكن لأي سقوط أو اصطدام للشخص المريض، أن يحفز مستقبلات ACVR1 الموجودة في جميع الخلايا.
مما يؤدي إلى إنتاج العظام في مناطق الأنسجة الرخوة، مثل العضلات والأربطة"، ويأمل البروفيسور كين، في أن يكون العلاج لهذه الحالة متاحاً في المستقبل، وخاصة بعد البدء بتجارب سريرية على دوائين قد يساعدان في علاج الحالة عن طريق منع عملية نمو العظام.
